42歳で自然妊娠し、第三子を授かることができました。喜ばしい気持ちもありましたが、高齢出産で染色体異常などへの不安があったので、夫婦で話し合い、出生前診断を受けることにしました。受けた検査が新型出生前診断(NIPT)と言われるものでした。妊娠した喜びと同時に健康な赤ちゃんを産むことができるか、赤ちゃんに染色体異常がないか心配になりますよね。このブログでは実際に私がNIPTを受けた体験談を書いています。これからNIPTを受ける人、検討中の方に読んでいただけたらと思います。
42歳での妊娠 新型出生前診断(NIPT)を受けました 費用や検査を受けられる時期は?
42歳で第三子を妊娠しました。詳しくは「40代 通院なし 2か月に1回のゆるゆる妊活で自然妊娠した」をご覧ください。
40代 通院なし 2か月に1回のゆるゆる妊活で自然妊娠した
妊娠したら出生前診断は受けようと決めていました。万が一の結果が出た場合は赤ちゃんを諦める決断もしていました。
上の子ども達も出生前診断を受けました
私には今、二人の子どもがいます。上の子どもを出産したのは36歳、下の子どもを出産したのは39歳でした。いずれも高齢出産と言われる年齢に達していました。
母親の年齢が高齢になると胎児の染色体異常の確立が上がるので、不安がありました。そのため上の子ども達の時も出生前診断を受けました。当時、NIPTは聞いたことがなく、私が受けた検査は羊水検査でした。羊水検査は妊娠16週以降に受けられます。NIPTと違うのは、NIPTが3つの染色体異常しか見つけられないのに対し羊水検査は複数の染色体異常や遺伝子異常を見つけ、性別もわかる検査です。
また羊水検査は直接お腹に針を刺して羊水を取るので、確率的には少ないながらも流産のリスクがあります。それに対しNIPTは、母親の血液を採取するだけ(通常の採血と一緒)なのでリスクが少ない検査だと言えます。
羊水検査の費用ははっきりとは忘れましたが、10万円前後で、検査後は数時間の安静が必要なので半日ほどかかります。お腹のエコーをしながら、針を刺すのですが、動く赤ちゃんを見て申し訳ない気持ちになったことは覚えています。
結果は2週間ほどでわかり、上の子ども達はともに異常なしでした。性別も確定するので、名前を考えたり、出産準備をするときには助かりました。
出生前診断には賛否両論あり、染色体異常だけが先天性疾患ではないこと(染色体疾患は先天性疾患のうち25%程度)も言われますが、私は羊水検査を受けてよかったと思います。羊水検査の結果がわかるまでは不安でいっぱいでしたが、結果がわかってからは、安心して妊婦生活を送ることができました。
NIPTを受ける
3人目の子も羊水検査を受けようと思っていました。そんな矢先、かかりつけの産婦人科の医師から
「出生前診断とか考えてる?もし考えてるのならNIPTって聞いたことある?もしよかったらググってみて」と言われました。初めて聞いたNIPT。早速調べてみると、羊水検査よりかなり早い10週くらいの時期で検査ができること、母親の血液を採取するだけで結果が出ることがわかりました。
費用は羊水検査の倍近くの20万円前後と高額ですが、母体や胎児への侵襲が少ないこと、より早期から検査できることもあり、夫と相談してNIPTを受けることにしました。
次章で詳しく書いていますが認可の病院でNIPTを受けることにしました。検査の過程はをご覧ください。
認可と無認可の違いは?認可で検査を受けることにしました
NIPTを受けることにしましたが、まだ臨床研究中なので、どこででも検査を受けられる訳ではなく通っていた産婦人科では検査を受けることができませんでした。そこで、NIPTを受けられる医療機関を紹介してもらったのですが,まずまず遠方でした。
私の住んでいる地域では都道府県レベルで2か所しか認可でNIPTを行える医療機関がありませんでした。無認可の医療機関なら複数ありましたが、ネットなどで色々と調べていると遺伝の専門医がいて倫理的により配慮されている認可の施設で受けたいと思いました。
認可と無認可の違いを簡単に言うと(費用は両者で大差はありませんでした)
・認可は日本医学会が認定した施設
・認可には遺伝専門医がおり、検査前、後の遺伝カウンセリングを受けることが必須
・認可は検査前、検査当日、検査結果を聞きにいくときの3回の来院が必要 検査前の1回は必ず夫婦揃っての来院、カウンセリングが必要
・認可は3つの染色体異常(13,18,21)しかわからない、性別判定も行えない
・認可は妊婦の年齢が35歳以上など年齢制限や他に検査の適応が決まっている
無認可はこれの逆で、来院は1回だけでよかったり、検査結果もメールで送られたり、夫婦での来院不要、オプションで全染色体の検査や性別判定可能、妊婦の年齢制限なしなど認可よりも検査を受けるハードルが低い印象でした。
倫理的なこともあり、あまり気軽に受けられるより遺伝子専門医のいる認可の施設でNIPTを受けたいなと思い病院を紹介してもらうことにしました。
年齢制限に引っかかったり、スケジュール上、どうしても夫婦で来院することが難しい人には無認可施設でのNIPTという選択肢もあります。参考までに私も検討した無認可施設をあげておきます。
NIPTを受けることができる条件や時期は?
私がNIPTを受けた病院でもらった資料には検査対象となる妊婦さんについて次の以下のいずれかに当てはまり、本研究に同意をいただける方とありました。臨床研究なので検査後の妊娠の経過や出産についての追跡調査に協力、同意することになります。具体的には同意書を書き、出産する病院などを答えるだけです。
1 高齢妊娠(分娩予定日が35歳以上)である
2 ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの児を妊娠したことあるいは分娩したことがある
3 胎児超音波検査などにより赤ちゃんが染色体の変化(ダウン症候群など)を有している可能性の上昇を指摘されている
検査を受けることができる時期は妊娠 10週0日~13週6日までとなっています。
1回目 遺伝カウンセリング
認可施設でNIPTを受けると、検査前に必ず遺伝カウンセリングを受けないといけません。また、必ず夫婦揃って受けることが検査を受ける前提条件となります。ここがいちばんハードルが高かったです。
検査を受けることができる期間が妊娠10週~13週と限られているうえ、カウンセリングの外来枠が週に1,2回と少なく、夫婦ともに仕事の都合をつけて遺伝カウンセリングの予約枠を取れたことは奇跡に近いと思っています。
遺伝カウンセリングの料金は1回目は初診扱いで30分で5000円(保険適用外)となります。
初回の遺伝カウンセリングはあくまでもNIPTをするかの最終確認なので、その日は検査はしてもらえません。遺伝カウンセリング当日になると、検査を受けて結果を聞くまでに3回も受診しなければならないのかと気が遠くなりました。認可で検査を受けると決めたからには仕方がありません。
遺伝カウンセリングをしていただいた遺伝専門の医師は物腰の柔らかい穏やかそうな若い女医さんでした。カウンセリングは医師から渡されたレジュメに沿って説明されました。
内容はNIPTとはどういう検査なのか、NIPTはあくまでも非確定診断なので、確定診断はできない。陽性だった場合で産む以外の選択をするためには診断を確定させるために羊水検査が必要なこと、先天性疾患をもって産まれてくる赤ちゃんは3~5%で、先天性疾患のうち、NIPTでわかかる疾患はわずか25%の染色体疾患のみであるといった内容でした。
20分ほどゆっくり医師から説明を受けたあと、質問はないか聞かれました。自分なりにネットで色々調べていたのでわからないことはほぼなく理解できたので、質問はありませんでした。
最後に医師から
「今日のカウンセリングを受けて検査は受けますか?また、もし悪い結果が出た場合はご夫婦でどのようにするか話し合っていますか?」
と聞かれました。
よく考えて話合って検査を受けることにしたので私は
「はい受けます。悪い結果が出た場合は赤ちゃんを諦めようと思っています。」
と答えました。
医師は
「わかりました。では、検査の予約をとりましょう」と1週間後の検査の予約をとってくれました。やっと検査の日が決まったけど、結果が聞けるまではまだまだ。気の遠くなるような気持ちでした。
検査当日 罪悪感に襲われる
1週間後NIPTの検査の日が来ました。
診察室に通され、改めて検査を受ける意思に変わりはないか尋ねられ、検査の同意書を提出。
ベッドに横になってお腹のエコーで赤ちゃんが元気かどうか確認されます。トクトクと動く心臓、するとエコー画面の赤ちゃんが動きました。それを見た医師が
「ピョンピョン跳んでるみたい」
と言いました。
それを聞いて私は条件反射的に
「可愛い」
と言いながら内心、元気で無邪気に動き回る赤ちゃんに対し、白か黒をつけようとしている何てひどい母親なんだろうと罪悪感がいっぱいで涙があふれてきました。しっかり話し合って決めたことなのに、結果次第ではこの赤ちゃんを産まない決断をしようとしている、、、激しく動揺しました。
医師には泣いていることを気づかれないように平静を装っていました。
診察が終わって気持ちを落ち着けて採血室に向かいました。採血室の看護師さんはあまり見慣れないスピッツなのか他の看護師さんに確認していました。お腹の大きな妊婦さんも院内で見ましたが、私のように検査を受ける妊婦さんはあまりいないのかなと思いました。
20mlほど血をとってもらい、無事に検査は終了しました。結果は2週間後です。
検査結果を聞きに行く
2週間後検査結果を聞きに行きました。
1回目のカウンセリング以外は本人だけの受診でよかったのですが、たまたま夫が休みだったため、夫婦で結果を聞きに行きました。
結果は21、18、13トリソミーともに陰性でした。ここまでずっとモヤモヤとした気持ちで不安だらけだったので本当に心から安堵しました。3つの染色体異常がないことしかわからないけど、あとは産まれてきてくれたらどんな子どもでも受け入れよう、そう思いました。
NIPT かかった総費用は?
費用は213,100円でした。いずれも保険適用外です。
内訳は
・紹介状(かかりつけの産婦人科からNIPTを受ける病院へ) 3000円
・初回 カウンセリング 30分 5500円
・検査当日の検査費用 201,300円
・検査結果を聞く2回目の遺伝カウンセリング 3300円
おわりに
いかがだったでしょうか。NIPTを受けた体験談を書いてきました。私も検査を受ける前にたくさんの人のブログを読み漁り、助けられました。これから検査を受ける方のために少しでも参考になればと思い書いてきました。今は妊娠8か月に入り、赤ちゃんは順調に育ってくれています。最後までお読みいただきましてありがとうございました。